Εξετάσεις Γενετικής: Ανάλυση γονιδίων

πηγή εικόνας: dna-testingsouthflorida.com

 

 

 

 

 

Στη γονιδιακή μοριακή διάγνωση, θα ξεκινήσουμε από δυο γονίδια και στο μέλλον θα το εξειδικεύσουμε σε σύνδρομα για αποφυγή κληρονομικών ασθενειών και ανάλυση ολόκληρου το παθολογικού γονιδιώματος.

Εξέταση γονιδίων BRCA1 BRCA2 για τον καρκίνο του μαστού

ΣΗΜΕΙΩΣΗ: Η εξέταση αυτή καλύπτει ΟΛΟ το γονιδίωμα των δυο γονιδίων και όχι ΜΟΝΟ κάποιες μεταλλάξεις, αρά είναι η πιο πλήρη εξέταση που υφίσταται, και στο αποτέλεσμα δίνεται και η επεξήγηση του.

Πολυετείς έρευνες κατέληξαν πως τα γονίδια BRCA1 και BRCA2 επισκευάζουν κατεστραμμένες περιοχές του DNA (ογκοκατασταλτικά), ώστε να αποφεύγονται μεταλλάξεις των ιστών και οι καρκινογενέσεις. Συνολικά φαίνεται πως οι μη φυσιολογικές μορφές των BRCA1 BRCA2 εμφανίζονται περίπου στο 10% των περιστατικών καρκίνου μαστού.

Αναφέρεται πως οι γυναίκες με μεταλλάξεις  στο γονίδιο BRCA1,  παρουσιάζουν ένα συνολικό κίνδυνο για ανάπτυξη της νόσου στο επίπεδο του 80% σε ηλικίες μέχρι και 90 ετών.

Οι δε μεταλλάξεις στο BRCA1, έχουν συσχετισθεί και με τον καρκίνο των ωοθηκών με τον κίνδυνο να υπολογίζεται στο 55%.

Το BRCA2 επίσης συμμετέχει στις μη φυσιολογικές του μορφές στην ογκογέννεση, με τα ποσοστά κινδύνου στο καρκίνο των ωοθηκών να ανέρχονται σε 25%.

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA έχουν επίσης συσχετισθεί με περιστατικά καρκίνου του μαστού στον ανδρικό πληθυσμό, αλλά και με καρκίνους του προστάτη και στα δύο φύλα με καρκινώματα του παγκρέατος, λευχαιμία και λεμφώματα.

 

Πηγή: konstaninioncenter.org